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助孕妈妈为什么要做产前检查?

产前诊断的主要内容有:

1通过B超观察到胎儿有无较大的体表畸形和胎儿各脏器的缺陷,而且超声检查对孕妇和胎儿都没有明显的不良影响。

2利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养进行染色体核型分析,主要用于诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等。

3利用羊水、羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析,可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

4判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病,如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

5通过母血筛查,筛查出高风险的孕妇,如先天愚型和胎儿神经管缺陷,但还需进一步做胎儿染色体检查。

产前诊断的常用方法有:

1采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形,如用X光线检查、B型超声扫描间接观察,或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。

2采用母体血、尿等特殊检查,间接诊断胎儿先天性疾病。母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础,如测定母血甲胎蛋白(AFP)诊断胎儿神经管畸形(NTD),测定孕妈妈尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。

3直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。

产前诊断适用人群为:

135岁以上的高龄孕妈妈,因为卵细胞减数分裂对染色体不会离机会增加,胎儿染色体畸变部离增高。

2生育过染色体异常儿的孕妈妈,再生染色体异常儿的机会,比正常孕妈妈高10倍,达1.7%。

3生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏患病宝宝者。

4夫妇一方有染色体平衡易位活有先天性代谢疾病者。

5在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妈妈

6有原因不明的流产、死产、畸胎和有新生宝宝死亡史的孕妈妈

希望通过产前诊断能够帮助准妈妈们赢得一个聪明健康的好宝宝。